Большой энциклопедический словарь - наследственные заболевания
Наследственные заболевания
наследственные заболевания
обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, напр., гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития, "молекулярные болезни".
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
Наследственные заболевания, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н. з. человека занимается преимущественно медицинская генетика. В основе Н. з. лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведет к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка. Наиболее рациональна классификация Н. з. по характеру метаболических расстройств: нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная...Большая советская энциклопедия
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 5270 | |
2 | 2764 | |
3 | 2661 | |
4 | 2641 | |
5 | 2163 | |
6 | 2160 | |
7 | 1913 | |
8 | 1764 | |
9 | 1757 | |
10 | 1729 | |
11 | 1478 | |
12 | 1476 | |
13 | 1379 | |
14 | 1328 | |
15 | 1288 | |
16 | 1249 | |
17 | 1242 | |
18 | 1151 | |
19 | 1138 | |
20 | 1063 |